特效藥進醫(yī)保，原本一年得打四針280萬才能活命的SMA患者，如今一年只需10多萬元，絕對是一件大好事，但是義烏市產(chǎn)前診斷中心提醒，特效藥進醫(yī)保后，孕前/產(chǎn)前篩查仍然非常重要！

SMA（脊髓性肌萎縮癥），是一種脊髓前角細胞變性導致對稱肌無力和肌萎縮為特征的常染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉疾病，為常見的運動神經(jīng)元疾病，典型表現(xiàn)是肌無力、肌張力低、肌萎縮，正常站立、行走等運動功能受限，運動發(fā)育顯著落后于正常兒童，甚至無法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些維持生命活動的最基本動作，但智力發(fā)育正常。

SMA是一種常染色體隱性遺傳，也就是說，攜帶致病基因的人，不一定會顯示出SMA的病癥。常規(guī)人群中，約每50人就有1個是SMA致病基因的攜帶者，父母同為攜帶者，他們每次懷孕都有25%的幾率孩子會是SMA患者，50%的幾率孩子會是SMA致病基因攜帶者，25%的幾率孩子會是健康的。

SMA屬于攜帶率高、發(fā)病率高的致殘致死的嚴重疾病，任何年齡、種族、性別的人都有可能患上SMA，早期癥狀不明顯，且目前已知治療方法花費約210萬美元（人民幣超過1400萬元），堪稱“天價”，一旦發(fā)病無經(jīng)濟有效的治療手段，給家庭帶來沉重的心理和經(jīng)濟上的負擔。

以3萬多元的價格進醫(yī)保的SMA治療藥物諾西那生鈉注射液，能幫助患者不至于因為全身肌肉萎縮而在大腦正常的情況下清醒地感受到自己因為無法呼吸而逐漸呼吸衰竭而死的情況，僅僅是能幫助患者活下去，而且3萬多元也只是一針的價格。

而SMA基因孕前/產(chǎn)前篩查價格也就幾百元至幾千元不等，且一次檢查，對全家有效。

95%的SMA患者可通過一次性基因檢測檢出，進而明確生育SMA患兒的遺傳風險，或通過產(chǎn)前診斷降低人群中SMA患兒的出生率。

預防永遠是最好的治病方式。市婦保院擁有義烏唯一一家產(chǎn)前診斷中心，該中心也是浙江省唯一的一家縣級市產(chǎn)前診斷中心，針對產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷專門設有產(chǎn)前篩查門診、遺傳咨詢門診、胎兒醫(yī)學門診、羊膜腔穿刺門診、產(chǎn)前診斷咨詢門診等�？崎T診和胎兒多學科聯(lián)合門診。除了可以常規(guī)開展早中孕聯(lián)合唐氏篩查、孕中期唐氏篩查、母血外周血無創(chuàng)DNA檢查外，還可以進行羊膜腔穿刺、超聲、磁共振等產(chǎn)前診斷檢查。