唐氏綜合征是由染色體異常而導(dǎo)致的疾病，該疾病的發(fā)生率約為1/600至1/800，是最常見的染色體變異疾病。唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)并不僅針對(duì)已有家族史或者高齡的產(chǎn)婦，每對(duì)健康的夫妻都有生育染色體疾病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。因此，市婦幼保健院婦產(chǎn)科醫(yī)生提醒：孕媽在孕期都應(yīng)該重視并規(guī)范開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，做好“三級(jí)預(yù)防”，減少出生缺陷的發(fā)生。
一級(jí)預(yù)防：婚前孕前優(yōu)生咨詢和檢查。市婦保院設(shè)有孕前優(yōu)生門診，院內(nèi)的義烏市免費(fèi)婚前孕前優(yōu)生健康檢查中心，為全市準(zhǔn)備結(jié)婚、準(zhǔn)備懷孕的女性進(jìn)行免費(fèi)婚前孕前優(yōu)生健康檢查，提供婚前孕前保健咨詢、指導(dǎo)。
二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前檢查。通過有效產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷及時(shí)干預(yù)，是目前防治唐氏綜合征最有效的措施。唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查手段包括唐氏篩查和無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查技術(shù)。
市婦保院是義烏市唯一的產(chǎn)前診斷中心，針對(duì)產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷專門設(shè)有產(chǎn)前篩查門診、遺傳咨詢門診、胎兒醫(yī)學(xué)門診、羊膜腔穿刺門診等專科門診和胎兒多學(xué)科聯(lián)合門診。除了可以常規(guī)開展早中孕聯(lián)合唐氏篩查、孕中期唐氏篩查、外周血無創(chuàng)DNA檢查外，還可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷及超聲產(chǎn)前診斷等確診檢查。
三級(jí)預(yù)防：新生兒疾病篩查和早期干預(yù)。三級(jí)預(yù)防是指及早發(fā)現(xiàn)和治療出生缺陷兒，盡量改善其預(yù)后，最大限度地減輕出生缺陷危害，提高患兒生活質(zhì)量。唐氏患兒出生后，采取及時(shí)有效的診斷、治療和康復(fù)，以提高患兒的生活質(zhì)量，防止病殘，促進(jìn)健康。目前，唐氏患兒治療無特效藥，但是可以通過接受專業(yè)的康復(fù)指導(dǎo)進(jìn)行早期干預(yù)，通過康復(fù)訓(xùn)練還是可以學(xué)會(huì)一些比如吃飯、穿衣等基本的生活技能，甚至可以學(xué)會(huì)讀和寫。
市婦保院兒童康復(fù)科是義烏首家公辦兒童康復(fù)中心，規(guī)模大、設(shè)備齊全，是浙江省殘聯(lián)定點(diǎn)康復(fù)機(jī)構(gòu)，擁有經(jīng)驗(yàn)豐富的專業(yè)臨床醫(yī)師及康復(fù)技術(shù)人員。目前已開展的項(xiàng)目有：運(yùn)動(dòng)療法、作業(yè)療法、語言療法、懸吊運(yùn)動(dòng)療法、物理因子療法、中醫(yī)針灸推拿、感覺統(tǒng)和訓(xùn)練等。針對(duì)精神發(fā)育遲滯、語言障礙、感統(tǒng)失調(diào)、兒童腦性癱瘓、孤獨(dú)癥等癥狀兒童，有豐富的康復(fù)經(jīng)驗(yàn)。 |
發(fā)表于 2021-3-24 12:05:12
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